截至2026年4月24日，广西小伙王康（化名）已超过28个月不用输血了。作为全球首例经碱基编辑疗法治愈的重型β-地中海贫血患者，即将大学毕业的他，正和同龄人一样自信地规划未来。近日，帮助王康改写人生的广西医科大学第一附属医院地贫防治团队，联合国内相关机构在国际顶级期刊《自然》正刊发表了全球首个相关临床应用成果，为全球地贫患者带来了治愈的新希望。

地中海贫血是一种先天性遗传性血液疾病，在我国南方及东南亚地区高发，其中广西的地贫基因携带率超过20%，β-地贫最为常见。

“重型β-地贫患者必须终身规律输血，并配合祛铁治疗，否则铁过载会严重损伤脏器，危及生命。”国家卫生健康委员会地中海贫血防治重点实验室（共建）副主任、广西医科大学地中海贫血防治研究所副所长赖永榕介绍，王康从两岁起就被输血牢牢束缚，每月一次的治疗，成为他成长路上无法摆脱的常态。目前，异基因造血干细胞移植虽是公认的根治手段，但受年龄限制大、并发症风险高，临床应用存在明显局限。

基因编辑技术的突破，为地贫治愈打开了新大门。2023年，广西医科大学第一附属医院正式启动这项我国自主研发、世界首创的碱基编辑疗法临床试验，依托CS-101注射液开展长达3年的临床研究。

“我们先提取患者自身造血干细胞，在体外对目标基因区域进行精准的单碱基编辑，重新激活目标珠蛋白，再将编辑完成的造血干细胞回输患者体内，帮助其重建正常的造血功能。”赖永榕解释，与其他基因编辑技术不同，碱基编辑无需切断DNA双链，若将传统疗法比作“破拆大修”，这项新技术更像“微创精修”，安全性与精准度均大幅提升。

《自然》刊发的试验结果显示，包括王康在内的5名β-地中海贫血患者，经该法治疗后造血功能迅速重建，均成功摆脱输血依赖，疗效显著且稳定。

“这一突破性成果，为遗传性血液病治愈开辟了新路径，也为肿瘤等重大疾病防治提供了重要参考。”国家卫生健康委员会地中海贫血防治重点实验室（共建）副主任、广西医科大学第一附属医院血液内科副主任刘容容表示，这项中国自主研发的技术，未来有望惠及东南亚等地贫高发地区的患者，助力更多民众享有健康自由的生活。（关海芳）